Doenças congênitas, genéticas e hereditárias: o que são e quando ocorrem

Outubro é um mês especial porque é todo dedicado às crianças e por pensar nelas o blog da Farmácia Rosário escolheu um assunto para informar pais e responsáveis sobre a saúde dos pequenos: a diferença entre doenças congênitas, genéticas e hereditárias.

Normalmente as diferenças entre uma e outra não são claras e, por isso, as definições de cada uma são o melhor caminho para diminuir as dúvidas.

Segundo especialistas doenças congênitas ocorrem por alterações que surgem durante a formação do feto, no período da gravidez. Essas mudanças podem afetar qualquer tecido do corpo humano, ou seja, ossos, músculos, órgãos e se manifesta na ocasião do casamento.

Já as doenças genéticas são aquelas associadas à distúrbios, danos ou erros no material genético decorrente, por vezes, do contato com a radiação, infecção, alimentação inadequada, estresse entre outros fatores.

Por fim, existem as doenças hereditárias que, como o nome diz, são herdadas, ou seja, são transmitidas de geração para geração.

Doenças congênitas

Por serem alterações que surgem durante a formação do feto e poder afetar qualquer osso, músculo ou órgão do corpo humano, as doenças congênitas podem resultar em mudanças físicas, decorrentes do desenvolvimento incompleto ou do funcionamento incorreto de sistemas orgânicos específicos.

Essas alterações podem ser identificadas pelo obstetra durante o pré-natal, logo após o nascimento com exames feitos pelo neonatologista ou pelo pediatra durante o primeiro ano de vida do bebê.

Identificada a alteração, o médico pediatra irá definir qual o tratamento indicado. Se a doença irá precisar de uso de medicamentos para controle e prevenção de complicações ou se será necessário cirurgia.

São consideradas doenças congênitas as síndromes como a de Down, do X frágil, do Klinefelter ou de Marfan. Também são consideradas problemas congênitos algumas doenças cardíacas e a formação de lábio leporino e fenda palatina.

Outras patologias que podem surgem de alterações durante a gestação são anencefalia, microcefalia, hidrocefalia, espinha bífida, paralisia cerebral, fibrose cística, hemofilia e anemia falciforme.

Com relação as causas, podem existir fatores genéticos que possibilitem a alteração cromossômica ou a exposição a alguns fatores ambientais como uso de medicamentos proibidos durante a gestação como retinóides, consumo de bebidas alcoólicas, cigarro ou drogas nesse período e infecções maternas, tais como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora, citomegalovírus, Zika e processos infecciosos provocados pelo HIV.

Doenças genéticas

Casos de doenças genéticas são bastante raros e, portanto, atinge poucos indivíduos. Quando são consequência da alteração em apenas um gene, as doenças genéticas associadas são chamadas de monogenéticas. Quando afetam mais de um gene são conhecidas por multifatoriais ou poligênicas.

O diagnóstico dessas doenças é feito a partir do uso de técnicas moleculares que identificam qual gene apresenta alteração. Segundo especialistas, esses exames permitem antecipar o diagnóstico antes mesmo do início dos sintomas.

A precocidade na descoberta da alteração adianta a adoção de medidas para impedir o agravamento da doença e, também a transmissão dela para os descendentes do portador.

Albinismo, daltonismo, Distrofia Muscular Duchenne, Doenças de Huntington, de Tay-Sachs e de Wilson são alguns dos diagnósticos relacionados a alterações genéticas.

Doenças hereditárias

É importante que reiterar um fato sobre as doenças hereditárias. Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem toda doença genética é hereditária.

Nesse sentido, alguns exemplos de doenças hereditárias são obesidade, câncer, doença celíaca, hemorroidas e Síndrome de Bloom.

Vale lembrar que embora essas doenças sejam hereditárias não justificam a adoção de prevenção e cuidados com a saúde da nova geração e da anterior, através de uma vida saudável e a realização de consultas e exames regulares.

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