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Ser uma pessoa com Síndrome de Down é uma realidade que ainda está cercada de desafios, principalmente por conta do desconhecimento da sociedade com relação a essa alteração genética que tem características comuns entre os portadores, mas diferenças com relação ao potencial de cada um como qualquer outro ser humano.
A Síndrome de Down ocorre pelo acaso. É provocada por uma divisão irregular de cromossomos, que gera uma série de transformações neurológicas, intelectuais e físicas.
Isso porque, o ser humano é formado por 46 cromossomos em cada uma das células, que são resultado dos 23 cromossomos X vindos da mãe e dos 23 Y do pai. Portanto, cada cromossomo forma um par, o que determina milhões de informações genéticas que irão formar o indivíduo.
A diferença dos portadores de Síndrome de Down está no total do número de cromossomos. Eles têm 47 ao invés de 46 e, por isso, um dos pares é formado por três elementos, o que leva a alteração genética e a má formação desde o feto. Essa alteração ocorre no cromossomo 21 e, por esse motivo, é conhecida também por Trissomia 21.
Embora muitas pessoas tenham uma visão errada dos portadores de Síndrome de Down, eles podem viver uma vida considerada normal, com rotinas comuns e desenvolvimento saudável. Porém, muitas dessas rotinas envolvem atividades sociais como ir à escola, por exemplo, e o preconceito ainda é uma barreira a ser transposta tanto pelos portadores quanto pela própria sociedade.
Causas
Ainda não há uma determinação cientifica sobre as causas da Síndrome de Down, mas ela é uma alteração bem mais comum do que se imaginava. Segundo pesquisas, a cada 700 bebês nascidos, 1 tem a probabilidade de apresentar a Síndrome de Down.
A alteração pode ser identificada ainda durante os exames pré-natais. Depois do nascimento, os médicos podem então fazer uma análise cromossômica.
Vale ressaltar que essa alteração cromossômica não tem nenhuma influência direta dos pais no processo. É uma condição aleatória. Isso porque, não existem comprovações sobre alterações determinadas por alguns hábitos da mãe durante a gravidez ou mesmo da presença do gene na cronologia familiar.
Características dos portadores de Síndrome de Down
Os portadores de Síndrome de Down têm algumas características físicas comuns. Normalmente o formato do rosto é arredondado, os olhos são puxados e as orelhas pequenas. As mãos são menores assim como os dedos são mais curtos e a língua costuma ser maior do que o tamanho normal.
Devido a má formação física, os portadores da síndrome podem ter uma redução do tônus muscular, localizado na parte da garganta, o que dificulta tanto a respiração quanto a alimentação.
Outro problema causado pela redução do tônus muscular na região da garganta é a apneia do sono, muito comum entre os portadores da Síndrome. Há também problemas cardíacos congênitos e de tireoide, refluxo e otites crônicas.
Por último, entre as características físicas existe a altura. Geralmente os portadores tem entre 1m40 e 1m55.
Com relação às características neurológicas existem alguns prejuízos ao desenvolvimento intelectual. Normalmente, os portadores possuem um QI de 50 pontos, o que equivalente a uma criança de 8 anos. No entanto há pessoas com Síndrome de Down que se formam no Ensino Superior e trabalham na vida adulta.
Um dos pontos favoráveis ao bom desenvolvimento desses portadores é serem estimulados desde cedo, com acompanhamento de profissionais multidisciplinares como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pediatras e também clínicos gerais.
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