Doenças falciformes são mutações genéticas que afetam o sangue e não tem cura

Normalmente, quando o termo falciforme é usado as pessoas relacionam a quadros de anemia falciforme. No entanto, existem alterações genéticas na hemoglobina diferentes e que dão origem às doenças falciformes.

Além da anemia falciforme, entre as doenças falciformes existem a Hemoglobinopatia SC (Hb SC) e Talassemia. Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil estima-se que, atualmente, existam de 30 a 50 mil pessoas com alguma doença falciforme no país, enquanto que no mundo, a estimativa é que nasçam, a cada ano, entre 300 e 400 mil crianças com uma dessas mutações genéticas.

A anemia falciforme é uma das mutações genéticas mais frequentes no Brasil e é caracterizada pela predominância anormal da hemoglobina S. Já as hemoglobinopatias SC caracterizam-se pela existência irregular tanto da hemoglobina S quanto da hemoglobina C, porém tem efeitos mais brandos e menos frequentes do que a anemia falciforme, muito embora exija acompanhamento por conta das possíveis complicações que pode gerar como retinopatia e a necrose da cartilagem da cabeça do fêmur.

A talassemia é um tipo de anemia hereditária causada por um gen que promove a diminuição da produção de hemoglobinas, o que gera uma redução dos glóbulos vermelhos das pessoas e, portanto, possuem menos hemoglobina do que o considerado normal.

Anemia Falciforme

A denominação falciforme dessa anemia vem do formato parecido com uma foice que os glóbulos vermelhos têm quando a pessoa é portadora da doença transmitida de pais para filhos.

As células possuem a membrana alterada e, por conta dessa mudança tem facilidade para romper-se causando a anemia hemolítica, que deixa a pessoa com aparência pálida e ictérica, o que provoca o amarelado no branco dos olhos do paciente.

Outro fator que a alteração nos glóbulos vermelhos promove é a aderência maior das células nos vasos sanguíneos, o que resulta em obstrução da circulação de sangue devido ao formato em foice característico, acarretando dor na região afetada de intensidade variável. O fato, porém, é que, com o tempo, pode lesionar os órgãos irrigados pelos vasos obstruídos.

Sintomas

As doenças falciformes se manifestam de forma diferente em cada indivíduo. Os sintomas têm gradações que variam de leves a mais agudos e existem pessoas que apresentam um ou mais sinais da doença.

Um dos principais sintomas das doenças falciformes são as crises de dor, exatamente por conta da obstrução dos vasos sanguíneos decorrentes dos glóbulos vermelhos em foice.

Geralmente as dores afetam os ossos e as articulações, mas nada impede de atingir qualquer parte do corpo. A duração pode variar assim como a frequência, porém o mais comum é que ocorra várias vezes no ano.

O gatilho para o início dessas crises pode estar relacionado ao tempo frio, infecções, problemas emocionais e desidratação. No caso de mulheres, também estão associadas ao período menstrual e gravidez.

Outro sintoma bastante comum é a icterícia, ou seja, a cor amarelada nos olhos, o que pode ser confundido com hepatite. Mas, o que ocorre no caso das doenças falciformes é que o glóbulo vermelho se rompe e o pigmento amarelo do sangue chamado bilirrubina, deixa o branco dos olhos amarelo.

Há também a Síndrome mão-pé que aparece nas crianças pequenas durante as crises de dor causando inchaço e vermelhidão nos membros. As infecções são um problema para portadores de doenças falciformes porque possuem maior propensão a desenvolver pneumonias e meningites, por exemplo e, portanto, os pequenos devem receber vacinas especiais para a prevenção dessas infecções.

Já a úlcera de perna ocorre próximo aos tornozelos a partir da adolescência e a cicatrização pode demorar anos para acontecer. Por isso, para prevenir o aparecimento dessas úlceras, o ideal é que o portador de doença falciforme use sempre meias grossas e sapatos.

Por fim, outro grave sintoma é o sequestro do sangue no baço, que gera palidez e aumento do volume do órgão repentinamente. Esse quadro é uma emergência e ocorre mais frequentemente em crianças menores de 5 anos.

Diagnóstico e prevenção de crises

Para um casal saber se têm possibilidade de passar para os filhos algumas das doenças falciformes é importante que ambos façam o exame eletroforese de hemoglobina.

Em bebês, o teste do pezinho feito gratuitamente na maternidade antes doa recém-nascidos receberem alta também detecta a presença de doenças falciformes.

Quando a pessoa for portadora de doenças falciformes, além de acompanhamento médico regular, devem ter uma vida saudável.

A alimentação deve ser rica em legumes, verduras, frutas e carnes, além de indicar a ingestão de muito líquido.

É recomendável agasalhar-se nos períodos frios, usar roupas leves nos dias quentes e para evitar machucados nas pernas e pés, utilizar sapatos e meias.

Nos casos de crises leves de dor, sem febre, o indicado é aumentar a ingestão de líquido e fazer uso de medicamentos contra dores. No caso de febre ou dores que não passam é preciso procurar atendimento médico.

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